AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 78 χαρακτηριστικά με το TRRAP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Πάντα |
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Hallucinations | Πάντα |
| Obsessive compulsive behavior | Πάντα |
| Psychosis | Πάντα |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overactive lower leg reflex | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Σπάνια (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Σπάνια (1–4%) |
| Absent speech development | Δεν έχει καταγραφεί |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed ability to walk | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed speech and language development | Δεν έχει καταγραφεί |
| More grooves in brain | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor speech | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent tear duct | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulbous nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Highly arched eyebrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Little lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nasal tip, upturned | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Smooth philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin red part of the upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Συχνά (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Microphallus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormally close eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Deeply set eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Σπάνια (1–4%) |
| Omphalocele | Σπάνια (1–4%) |
| Umbilical hernia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short foot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Atypical nail growth | Συχνά (30–79%) |
| Small nail | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accessory nipple | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRRAP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες