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Rasgos
Rasgos asociados a TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
El Human Phenotype Ontology asocia 78 rasgos a TRRAP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Siempre |
| Delayed motor skills | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Hallucinations | Siempre |
| Obsessive compulsive behavior | Siempre |
| Psychosis | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Overactive lower leg reflex | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | Raro (1–4 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Raro (1–4 %) |
| Absent speech development | No registrado |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | No registrado |
| Delayed ability to walk | No registrado |
| Delayed speech and language development | No registrado |
| More grooves in brain | No registrado |
| Poor speech | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Absent tear duct | A veces (5–29 %) |
| Cleft lip | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Bulbous nose | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| Eye folds | No registrado |
| Highly arched eyebrow | No registrado |
| Little lower jaw | No registrado |
| Narrow nose | No registrado |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
| Prominent forehead | No registrado |
| Prominent nasal bridge | No registrado |
| Short nose | No registrado |
| Short philtrum | No registrado |
| Smooth philtrum | No registrado |
| Thin red part of the upper lip | No registrado |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | No registrado |
| Wide mouth | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Microphallus | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | Raro (1–4 %) |
| Abnormally close eyes | No registrado |
| Deeply set eye | No registrado |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Raro (1–4 %) |
| Omphalocele | Raro (1–4 %) |
| Umbilical hernia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | A veces (5–29 %) |
| Short foot | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Atypical nail growth | Frecuente (30–79 %) |
| Small nail | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory nipple | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRRAP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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