Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRRAP

transformation/transcription domain associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 78 kjennetegn til TRRAP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hallucinations	Alltid
Obsessive compulsive behavior	Alltid
Psychosis	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Overactive lower leg reflex	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Sjelden (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sjelden (1–4%)
Absent speech development	Ikke registrert
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Ikke registrert
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
More grooves in brain	Ikke registrert
Poor speech	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Absent tear duct	Noen ganger (5–29 %)
Cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Highly arched eyebrow	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert
Narrow nose	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Prominent nasal bridge	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert
Short philtrum	Ikke registrert
Smooth philtrum	Ikke registrert
Thin red part of the upper lip	Ikke registrert
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Wide mouth	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Cystic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Microphallus	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc coloboma	Sjelden (1–4%)
Abnormally close eyes	Ikke registrert
Deeply set eye	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Sjelden (1–4%)
Omphalocele	Sjelden (1–4%)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Noen ganger (5–29 %)
Short foot	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical nail growth	Ofte (30–79 %)
Small nail	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Laryngotracheomalacia	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRRAP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test