AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
Human Phenotype Ontology kopplar 78 egenskaper till TRRAP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Alltid |
| Delayed motor skills | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Hallucinations | Alltid |
| Obsessive compulsive behavior | Alltid |
| Psychosis | Alltid |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Ibland (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Ibland (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Overactive lower leg reflex | Ibland (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Ibland (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | Sällan (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sällan (1–4%) |
| Absent speech development | Inte registrerat |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Inte registrerat |
| Delayed ability to walk | Inte registrerat |
| Delayed speech and language development | Inte registrerat |
| More grooves in brain | Inte registrerat |
| Poor speech | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Ibland (5–29 %) |
| Absent tear duct | Ibland (5–29 %) |
| Cleft lip | Ibland (5–29 %) |
| Cleft palate | Ibland (5–29 %) |
| Bulbous nose | Inte registrerat |
| Depressed nasal bridge | Inte registrerat |
| Eye folds | Inte registrerat |
| Highly arched eyebrow | Inte registrerat |
| Little lower jaw | Inte registrerat |
| Narrow nose | Inte registrerat |
| Nasal tip, upturned | Inte registrerat |
| Prominent forehead | Inte registrerat |
| Prominent nasal bridge | Inte registrerat |
| Short nose | Inte registrerat |
| Short philtrum | Inte registrerat |
| Smooth philtrum | Inte registrerat |
| Thin red part of the upper lip | Inte registrerat |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Inte registrerat |
| Wide mouth | Inte registrerat |
| Wide nasal bridge | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Smaller than typical growth of scrotum | Ofta (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Ibland (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Ibland (5–29 %) |
| Microphallus | Ibland (5–29 %) |
| Small kidneys | Ibland (5–29 %) |
| Undescended testes | Ibland (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ibland (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ibland (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Visual impairment | Ibland (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | Sällan (1–4%) |
| Abnormally close eyes | Inte registrerat |
| Deeply set eye | Inte registrerat |
| Wide-set eyes | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofta (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Sällan (1–4%) |
| Omphalocele | Sällan (1–4%) |
| Umbilical hernia | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | Inte registrerat |
| Low-set ears | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Ibland (5–29 %) |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Ibland (5–29 %) |
| Short foot | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Atypical nail growth | Ofta (30–79 %) |
| Small nail | Inte registrerat |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Accessory nipple | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Laryngotracheomalacia | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRRAP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor