Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRRAP

transformation/transcription domain associated protein

La Human Phenotype Ontology associe 78 caractéristiques à TRRAP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed fine motor development	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hallucinations	Toujours
Obsessive compulsive behavior	Toujours
Psychosis	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Overactive lower leg reflex	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Rarement (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Rarement (1–4 %)
Absent speech development	Non signalé
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Non signalé
Delayed ability to walk	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
More grooves in brain	Non signalé
Poor speech	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Absent tear duct	Parfois (5–29 %)
Cleft lip	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Highly arched eyebrow	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Narrow nose	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Prominent nasal bridge	Non signalé
Short nose	Non signalé
Short philtrum	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Wide mouth	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Smaller than typical growth of scrotum	Souvent (30–79 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Microphallus	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic disc coloboma	Rarement (1–4 %)
Abnormally close eyes	Non signalé
Deeply set eye	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Rarement (1–4 %)
Omphalocele	Rarement (1–4 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Parfois (5–29 %)
Short foot	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical nail growth	Souvent (30–79 %)
Small nail	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accessory nipple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Laryngotracheomalacia	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRRAP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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