Požymiai

Su TRRAP susiję požymiai

transformation/transcription domain associated protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su TRRAP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TRRAP

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed fine motor development	Visada
Delayed motor skills	Visada
Global developmental delay	Visada
Hallucinations	Visada
Obsessive compulsive behavior	Visada
Psychosis	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Retai (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Retai (1–4 %)
Absent speech development	Neužfiksuota
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Neužfiksuota
Delayed ability to walk	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
More grooves in brain	Neužfiksuota
Poor speech	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Absent tear duct	Kartais (5–29%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Bulbous nose	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Highly arched eyebrow	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Narrow nose	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota
Prominent nasal bridge	Neužfiksuota
Short nose	Neužfiksuota
Short philtrum	Neužfiksuota
Smooth philtrum	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Wide mouth	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Smaller than typical growth of scrotum	Dažnai (30–79%)
Cystic kidney disease	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Microphallus	Kartais (5–29%)
Small kidneys	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Optic disc coloboma	Retai (1–4 %)
Abnormally close eyes	Neužfiksuota
Deeply set eye	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Retai (1–4 %)
Omphalocele	Retai (1–4 %)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Kartais (5–29%)
Short foot	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical nail growth	Dažnai (30–79%)
Small nail	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory nipple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Laryngotracheomalacia	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRRAP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test