Trăsături

Trăsături asociate cu SPR

sepiapterin reductase

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu SPR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Drowsiness	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Oculogyric crisis	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
More active than typical	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Frequent falls	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Rigidity	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the nose	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Decreased facial expressions	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced sepiapterin reductase activity in cultured fibroblasts	Întotdeauna
Temperature instability	Des (30–79%)
Transient hyperphenylalaninemia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Oculomotor apraxia	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive sweating	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu