Trăsături

Trăsături asociate cu PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Human Phenotype Ontology asociază 109 trăsături cu PNPLA6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PNPLA6

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebellar vermis atrophy	Întotdeauna
Decreased reflex response	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Difficulty performing quick and alternating movements	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intention tremor	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Abnormal speech pattern	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Brisk knee jerk	Des (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Abnormal shape of upper motor neuron	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Personality changes	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Rar (1–4%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Absent reflexes	Neînregistrat
Explosive speech	Neînregistrat
Spinocerebellar atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chorioretinal atrophy	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Pigmentary retinopathy	Întotdeauna
Retina degeneration	Întotdeauna
Retinal pigment epithelial atrophy	Întotdeauna
Severe near sightedness	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Chorioretinal dystrophy	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Neînregistrat
Central heterochromia	Neînregistrat
Extreme sensitivity of the eyes to light	Neînregistrat
Progressive loss of vision	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Întotdeauna
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Întotdeauna
Decreased circulating luteinizing hormone level	Întotdeauna
Decreased response to growth hormone stimulation test	Întotdeauna
Decreased serum testosterone level	Întotdeauna
Hypogonadotropic hypogonadism	Întotdeauna
Reduced circulating growth hormone concentration	Întotdeauna
Reduced circulating prolactin concentration	Întotdeauna
Underdeveloped pituitary gland	Întotdeauna
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Foarte des (80–99%)
Underactive thyroid	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Neînregistrat
Delayed puberty	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna
Decreased Achilles reflex	Foarte des (80–99%)
Extra finger	Foarte des (80–99%)
Finger syndactyly	Foarte des (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Des (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)
Abnormality of the hand	Neînregistrat
Distal lower limb muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Generalized muscle wasting	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Spastic paraplegia	Des (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Întotdeauna
Decreased fertility	Foarte des (80–99%)
Short penis	Foarte des (80–99%)
Renal failure	Des (30–79%)
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Uneori (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long eyelashes	Întotdeauna
Abnormal dentition	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Obesity	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Des (30–79%)
Small for gestational age	Des (30–79%)
Severe short stature	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal antitragus morphology	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Foarte des (80–99%)
Accessory nipple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sparse hair	Întotdeauna
Hair loss	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal hyperbilirubinemia	Des (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PNPLA6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu