Cechy

Cechy powiązane z PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Human Phenotype Ontology łączy z PNPLA6 109 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PNPLA6

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebellar vermis atrophy	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Difficulty performing quick and alternating movements	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intention tremor	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Brisk knee jerk	Często (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Abnormal shape of upper motor neuron	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Personality changes	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Absent reflexes	Nie odnotowano
Explosive speech	Nie odnotowano
Spinocerebellar atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Chorioretinal atrophy	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Pigmentary retinopathy	Zawsze
Retina degeneration	Zawsze
Retinal pigment epithelial atrophy	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Chorioretinal dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nie odnotowano
Central heterochromia	Nie odnotowano
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nie odnotowano
Progressive loss of vision	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Zawsze
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Zawsze
Decreased circulating luteinizing hormone level	Zawsze
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zawsze
Decreased serum testosterone level	Zawsze
Hypogonadotropic hypogonadism	Zawsze
Reduced circulating growth hormone concentration	Zawsze
Reduced circulating prolactin concentration	Zawsze
Underdeveloped pituitary gland	Zawsze
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bardzo często (80–99%)
Underactive thyroid	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Nie odnotowano
Delayed puberty	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze
Decreased Achilles reflex	Bardzo często (80–99%)
Extra finger	Bardzo często (80–99%)
Finger syndactyly	Bardzo często (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hand	Nie odnotowano
Distal lower limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Zawsze
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Generalized muscle wasting	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Często (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Primary amenorrhea	Zawsze
Decreased fertility	Bardzo często (80–99%)
Short penis	Bardzo często (80–99%)
Renal failure	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Czasami (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Long eyelashes	Zawsze
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Severe short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal antitragus morphology	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Bardzo często (80–99%)
Accessory nipple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Zawsze
Hair loss	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Neonatal hyperbilirubinemia	Często (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PNPLA6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test