Požymiai

Su PNPLA6 susiję požymiai

patatin like domain 6, lysophospholipase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 109 požymių su PNPLA6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PNPLA6

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebellar vermis atrophy	Visada
Decreased reflex response	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Difficulty performing quick and alternating movements	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Intellectual disability	Visada
Intention tremor	Visada
Unsteady walk	Visada
Abnormal speech pattern	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Brisk knee jerk	Dažnai (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of upper motor neuron	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Personality changes	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Retai (1–4 %)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Absent reflexes	Neužfiksuota
Explosive speech	Neužfiksuota
Spinocerebellar atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chorioretinal atrophy	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Pigmentary retinopathy	Visada
Retina degeneration	Visada
Retinal pigment epithelial atrophy	Visada
Severe near sightedness	Visada
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Chorioretinal dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Neužfiksuota
Central heterochromia	Neužfiksuota
Extreme sensitivity of the eyes to light	Neužfiksuota
Progressive loss of vision	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Visada
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Visada
Decreased circulating luteinizing hormone level	Visada
Decreased response to growth hormone stimulation test	Visada
Decreased serum testosterone level	Visada
Hypogonadotropic hypogonadism	Visada
Reduced circulating growth hormone concentration	Visada
Reduced circulating prolactin concentration	Visada
Underdeveloped pituitary gland	Visada
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Labai dažnai (80–99%)
Underactive thyroid	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Neužfiksuota
Delayed puberty	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Visada
Decreased Achilles reflex	Labai dažnai (80–99%)
Extra finger	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Labai dažnai (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Dažnai (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)
Abnormality of the hand	Neužfiksuota
Distal lower limb muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Distal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Generalized muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Lower limb spasticity	Dažnai (30–79%)
Spastic paraplegia	Dažnai (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Neužfiksuota
Weakness of outermost muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrhea	Visada
Decreased fertility	Labai dažnai (80–99%)
Short penis	Labai dažnai (80–99%)
Renal failure	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped penis	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Kartais (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long eyelashes	Visada
Abnormal dentition	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Obesity	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)
Severe short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal antitragus morphology	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Labai dažnai (80–99%)
Accessory nipple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sparse hair	Visada
Hair loss	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal hyperbilirubinemia	Dažnai (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PNPLA6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test