Merkmale

Mit PNPLA6 verknüpfte Merkmale

patatin like domain 6, lysophospholipase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 109 Merkmale mit PNPLA6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Decreased reflex response	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Difficulty performing quick and alternating movements	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
Intention tremor	Immer
Unsteady walk	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Brisk knee jerk	Häufig (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of upper motor neuron	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Personality changes	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Absent reflexes	Nicht erfasst
Explosive speech	Nicht erfasst
Spinocerebellar atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorioretinal atrophy	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Pigmentary retinopathy	Immer
Retina degeneration	Immer
Retinal pigment epithelial atrophy	Immer
Severe near sightedness	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Chorioretinal dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nicht erfasst
Central heterochromia	Nicht erfasst
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nicht erfasst
Progressive loss of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Immer
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Immer
Decreased circulating luteinizing hormone level	Immer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Immer
Decreased serum testosterone level	Immer
Hypogonadotropic hypogonadism	Immer
Reduced circulating growth hormone concentration	Immer
Reduced circulating prolactin concentration	Immer
Underdeveloped pituitary gland	Immer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Sehr häufig (80–99 %)
Underactive thyroid	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Nicht erfasst
Delayed puberty	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer
Decreased Achilles reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Extra finger	Sehr häufig (80–99 %)
Finger syndactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased knee jerk reflex	Häufig (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nicht erfasst
Distal lower limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Immer
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Manchmal (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long eyelashes	Immer
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Severe short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal antitragus morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Sehr häufig (80–99 %)
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Immer
Hair loss	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PNPLA6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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