Egenskaber

Egenskaber knyttet til PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Human Phenotype Ontology knytter 109 egenskaber til PNPLA6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebellar vermis atrophy	Altid
Decreased reflex response	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Difficulty performing quick and alternating movements	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Intellectual disability	Altid
Intention tremor	Altid
Unsteady walk	Altid
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofte (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of upper motor neuron	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Personality changes	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Abnormal gait	Ikke registreret
Absent reflexes	Ikke registreret
Explosive speech	Ikke registreret
Spinocerebellar atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chorioretinal atrophy	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Pigmentary retinopathy	Altid
Retina degeneration	Altid
Retinal pigment epithelial atrophy	Altid
Severe near sightedness	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Chorioretinal dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registreret
Central heterochromia	Ikke registreret
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ikke registreret
Progressive loss of vision	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Altid
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Altid
Decreased circulating luteinizing hormone level	Altid
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altid
Decreased serum testosterone level	Altid
Hypogonadotropic hypogonadism	Altid
Reduced circulating growth hormone concentration	Altid
Reduced circulating prolactin concentration	Altid
Underdeveloped pituitary gland	Altid
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Meget ofte (80–99 %)
Underactive thyroid	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Ikke registreret
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Altid
Decreased Achilles reflex	Meget ofte (80–99 %)
Extra finger	Meget ofte (80–99 %)
Finger syndactyly	Meget ofte (80–99 %)
Decreased knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registreret
Distal lower limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Altid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Altid
Decreased fertility	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Meget ofte (80–99 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Nogle gange (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long eyelashes	Altid
Abnormal dentition	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Obesity	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal antitragus morphology	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Meget ofte (80–99 %)
Accessory nipple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Altid
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PNPLA6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test