Rysy

Rysy spojené s PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Human Phenotype Ontology spojuje s PNPLA6 109 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PNPLA6

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebellar vermis atrophy	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Difficulty performing quick and alternating movements	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intention tremor	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brisk knee jerk	Často (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Abnormal shape of upper motor neuron	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Personality changes	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Explosive speech	Nezaznamenáno
Spinocerebellar atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Chorioretinal atrophy	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Pigmentary retinopathy	Vždy
Retina degeneration	Vždy
Retinal pigment epithelial atrophy	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nezaznamenáno
Central heterochromia	Nezaznamenáno
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Vždy
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Vždy
Decreased circulating luteinizing hormone level	Vždy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vždy
Decreased serum testosterone level	Vždy
Hypogonadotropic hypogonadism	Vždy
Reduced circulating growth hormone concentration	Vždy
Reduced circulating prolactin concentration	Vždy
Underdeveloped pituitary gland	Vždy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Velmi často (80–99 %)
Underactive thyroid	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Nezaznamenáno
Delayed puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy
Decreased Achilles reflex	Velmi často (80–99 %)
Extra finger	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Decreased knee jerk reflex	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nezaznamenáno
Distal lower limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)
Spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Vždy
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Někdy (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Long eyelashes	Vždy
Abnormal dentition	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Obesity	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Severe short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal antitragus morphology	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Velmi často (80–99 %)
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Vždy
Hair loss	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal hyperbilirubinemia	Často (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PNPLA6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test