Özellikler

PNPLA6 ile ilişkili özellikler

patatin like domain 6, lysophospholipase

Human Phenotype Ontology, PNPLA6 ile ilişkili 109 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PNPLA6

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebellar vermis atrophy	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Difficulty performing quick and alternating movements	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Intention tremor	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Brisk knee jerk	Sık (%30–79)
Degeneration of the spinal cord	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Motor axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Abnormal shape of upper motor neuron	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Personality changes	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Explosive speech	Kaydedilmedi
Spinocerebellar atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chorioretinal atrophy	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Pigmentary retinopathy	Her zaman
Retina degeneration	Her zaman
Retinal pigment epithelial atrophy	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Chorioretinal dystrophy	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kaydedilmedi
Central heterochromia	Kaydedilmedi
Extreme sensitivity of the eyes to light	Kaydedilmedi
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Her zaman
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Her zaman
Decreased circulating luteinizing hormone level	Her zaman
Decreased response to growth hormone stimulation test	Her zaman
Decreased serum testosterone level	Her zaman
Hypogonadotropic hypogonadism	Her zaman
Reduced circulating growth hormone concentration	Her zaman
Reduced circulating prolactin concentration	Her zaman
Underdeveloped pituitary gland	Her zaman
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Çok sık (%80–99)
Underactive thyroid	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Kaydedilmedi
Delayed puberty	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman
Decreased Achilles reflex	Çok sık (%80–99)
Extra finger	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Decreased knee jerk reflex	Sık (%30–79)
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hand	Kaydedilmedi
Distal lower limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Her zaman
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Generalized muscle wasting	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Lower limb spasticity	Sık (%30–79)
Spastic paraplegia	Sık (%30–79)
Progressive spastic paraplegia	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary amenorrhea	Her zaman
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Renal failure	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Displacement of the urethral meatus	Bazen (%5–29)
Smaller than typical growth of scrotum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long eyelashes	Her zaman
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Obesity	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Severe short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal antitragus morphology	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)
Accessory nipple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse hair	Her zaman
Hair loss	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PNPLA6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al