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Tratti
Tratti collegati a PNPLA6
patatin like domain 6, lysophospholipase
La Human Phenotype Ontology collega 109 tratti a PNPLA6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chorioretinal atrophy | Sempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sempre |
| Pigmentary retinopathy | Sempre |
| Retina degeneration | Sempre |
| Retinal pigment epithelial atrophy | Sempre |
| Severe near sightedness | Sempre |
| Abnormal electroretinogram | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Chorioretinal dystrophy | Molto spesso (80–99%) |
| Optic atrophy | Molto spesso (80–99%) |
| Cat eye | A volte (5–29%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Non registrato |
| Central heterochromia | Non registrato |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Non registrato |
| Progressive loss of vision | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Sempre |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Sempre |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Sempre |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Sempre |
| Decreased serum testosterone level | Sempre |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sempre |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Sempre |
| Reduced circulating prolactin concentration | Sempre |
| Underdeveloped pituitary gland | Sempre |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Molto spesso (80–99%) |
| Underactive thyroid | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased circulating gonadotropin concentration | Non registrato |
| Delayed puberty | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High-arched foot | Sempre |
| Decreased Achilles reflex | Molto spesso (80–99%) |
| Extra finger | Molto spesso (80–99%) |
| Finger syndactyly | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased knee jerk reflex | Spesso (30–79%) |
| Bilateral single transverse palmar creases | A volte (5–29%) |
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the hand | Non registrato |
| Distal lower limb muscle weakness | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sempre |
| Distal muscle wasting | Spesso (30–79%) |
| Generalized muscle wasting | Spesso (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Lower limb spasticity | Spesso (30–79%) |
| Spastic paraplegia | Spesso (30–79%) |
| Progressive spastic paraplegia | Non registrato |
| Weakness of outermost muscles | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Primary amenorrhea | Sempre |
| Decreased fertility | Molto spesso (80–99%) |
| Short penis | Molto spesso (80–99%) |
| Renal failure | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Displacement of the urethral meatus | A volte (5–29%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long eyelashes | Sempre |
| Abnormal dentition | A volte (5–29%) |
| Broad head shape | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| Abnormally small head | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
| Obesity | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay | Spesso (30–79%) |
| Small for gestational age | Spesso (30–79%) |
| Severe short stature | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal antitragus morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged male breast | Molto spesso (80–99%) |
| Accessory nipple | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sparse hair | Sempre |
| Hair loss | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Spesso (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PNPLA6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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