Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MDH2

malate dehydrogenase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 76.048.106–76.067.508 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 19,4 kb
Protein
338 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000315758.10NM_005918.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er MDH2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 7, med en klamme ved MDH2. MDH2 og 15 gener i nærheden på kromosom 7, fra 75.557.807 til 76.557.806.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75.533.298–75.739.061, omvendt-strengHIP1CCL26: 75.769.533–75.789.896, omvendt-strengCCL26CCL24: 75.810.825–75.823.943, omvendt-strengCCL24RHBDD2: 75.842.602–75.890.056, fremadrettet-strengRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, fremadrettet-strengPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, omvendt-strengTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, omvendt-strengSTYXL1MDH2: 76.048.106–76.067.508, fremadrettet-strengMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, fremadrettet-strengSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, fremadrettet-strengHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.359.022, omvendt-strengYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, omvendt-strengSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, fremadrettet-strengZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, fremadrettet-strengDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, fremadrettet-strengUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, omvendt-strengSPDYE16Diagram af MDH2: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 76.048.106–76.048.226, 121 baserExon 2: 76.054.830–76.054.998, 169 baserExon 3: 76.057.410–76.057.493, 84 baserExon 4: 76.057.969–76.058.078, 110 baserExon 5: 76.060.373–76.060.498, 126 baserExon 6: 76.063.515–76.063.592, 78 baserExon 7: 76.064.339–76.064.438, 100 baserExon 8: 76.064.802–76.064.953, 152 baserExon 9: 76.066.279–76.067.508, 1.230 baser1234567895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,2 kb af genets 19,4 kb; 1.017 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MDH2

    6

    positioner i MDH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 19,4 kb af MDH2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til MDH2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MDH2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MDH2-genet: malate dehydrogenase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2-genet: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mdh2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test