Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MDH2

malate dehydrogenase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q11.23
Koordinatės
Chromosoma 7: 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 19,4 kb
Baltymas
338 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000315758.10NM_005918.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas MDH2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra MDH2. MDH2 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 75 557 807 iki 76 557 806.Chromosoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75 533 298–75 739 061, atvirkštinė grandinėHIP1CCL26: 75 769 533–75 789 896, atvirkštinė grandinėCCL26CCL24: 75 810 825–75 823 943, atvirkštinė grandinėCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, tiesioginė grandinėRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, tiesioginė grandinėPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, atvirkštinė grandinėTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, atvirkštinė grandinėSTYXL1MDH2: 76 048 106–76 067 508, tiesioginė grandinėMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, tiesioginė grandinėSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, tiesioginė grandinėHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, atvirkštinė grandinėYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, atvirkštinė grandinėSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, tiesioginė grandinėZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, tiesioginė grandinėDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, tiesioginė grandinėUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, atvirkštinė grandinėSPDYE16MDH2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 76 048 106–76 048 226, 121 bazėEksonas 2: 76 054 830–76 054 998, 169 baziųEksonas 3: 76 057 410–76 057 493, 84 baziųEksonas 4: 76 057 969–76 058 078, 110 baziųEksonas 5: 76 060 373–76 060 498, 126 baziųEksonas 6: 76 063 515–76 063 592, 78 baziųEksonas 7: 76 064 339–76 064 438, 100 baziųEksonas 8: 76 064 802–76 064 953, 152 baziųEksonas 9: 76 066 279–76 067 508, 1 230 bazių1234567895′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 19,4 kb geno; 1 017 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MDH2

    6

    MDH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,4 kb MDH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MDH2 genas: malate dehydrogenase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2 genas: malate dehydrogenase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mdh2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test