Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.13
Koordinatės
Chromosoma 20: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 118,8 kb
Baltymas
858 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv2.1
MANE Select transkriptas
ENST00000371741.6NM_004975.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNB1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra KCNB1. KCNB1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 48 923 273 iki 49 923 272.Chromosoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, tiesioginė grandinėARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, tiesioginė grandinėCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, atvirkštinė grandinėSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, tiesioginė grandinėDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, atvirkštinė grandinėZNFX1KCNB1: 49 363 877–49 482 668, atvirkštinė grandinėKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, atvirkštinė grandinėPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, atvirkštinė grandinėB4GALT5SLC9A8: 49 812 677–49 892 242, tiesioginė grandinėSLC9A8SPATA2: 49 903 391–49 915 759, atvirkštinė grandinėSPATA2KCNB1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 2: 68 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 49 363 877–49 374 992, 11 116 baziųEksonas 1: 49 481 914–49 482 668, 755 bazių215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,9 kb iš 118,8 kb geno; 2 577 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: KCNB1

    70

    vietos geno KCNB1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 118,8 kb geno KCNB1, įskaitant intronus, o ne tik 11,9 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su KCNB1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 29 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNB1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNB1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnb1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test