Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 118,8 kb:n alueella
Proteiini
858 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kv2.1
MANE Select -transkripti
ENST00000371741.6NM_004975.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCNB1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa KCNB1-geenin sijainnin. KCNB1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 48 923 273–49 923 272.Kromosomi 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, juoste eteenpäinARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, juoste eteenpäinCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, juoste taaksepäinSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, juoste eteenpäinDDX27ZNFX1: 49 237 946–49 278 473, juoste taaksepäinZNFX1KCNB1: 49 363 877–49 482 668, juoste taaksepäinKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, juoste taaksepäinPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, juoste taaksepäinB4GALT5SLC9A8: 49 812 677–49 892 242, juoste eteenpäinSLC9A8SPATA2: 49 903 391–49 915 759, juoste taaksepäinSPATA2KCNB1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 68 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 49 363 877–49 374 992, 11 116 emästäEkson 1: 49 481 914–49 482 668, 755 emästä215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,9 kb geenin 118,8 kb:stä; 2 577 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KCNB1

    70

    KCNB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 118,8 kb geenistä KCNB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNB1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNB1-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnb1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test