Trăsături

Trăsături asociate cu JAM2

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology asociază 60 trăsături cu JAM2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb ataxia	Foarte des (80–99%)
Anxiety	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Dementia	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Mental deterioration	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Personality changes	Des (30–79%)
Psychosis	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Thalamic calcification	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Clumsiness	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Generalized dystonia	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Involuntary movements	Uneori (5–29%)
Limb dystonia	Uneori (5–29%)
Memory impairment	Uneori (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Uneori (5–29%)
Poor concentration	Uneori (5–29%)
Slurred speech	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Balance impairment	Neînregistrat
Chorea	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
Difficulty performing quick and alternating movements	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Neînregistrat
Micrographia	Neînregistrat
Uncoordinated limb movement	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Basal ganglia calcification	Întotdeauna
Cerebellar calcifications	Foarte des (80–99%)
Rigidity	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Tired easily	Uneori (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty getting a full erection	Uneori (5–29%)
Urinary urgency	Uneori (5–29%)
Loss of bladder control	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Expressionless face	Des (30–79%)
Decreased facial expressions	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Uneori (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central nervous system infection	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating metabolite concentration	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu JAM2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu