Traits

Traits linked to EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to EEFSEC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cerebellum	Întotdeauna
Cognitive impairment	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Episodic ataxia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Leg paralysis	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Paralysis of all four limbs	Întotdeauna
Peripheral neuropathy	Întotdeauna
Sensory axonal neuropathy	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)
Intention tremor	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Long face	Întotdeauna
Mild microcephaly	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Thin eyebrow	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Funnel chest	Întotdeauna
Hunched back	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Poorly developed skeletal musculature	Întotdeauna
Severely decreased muscle tone	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Uneori (5–29%)
Oculomotor apraxia	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Uncoordinated eye movement	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Cât de frecvent apare
Club feet	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Elevated creatinine	Întotdeauna
Fever	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Cât de frecvent apare
Caesarean section	Întotdeauna
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Întotdeauna
Secundum atrial septal defect	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trait	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Cât de frecvent apare
Sparse hair	Întotdeauna
Atypical nail growth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trait	Cât de frecvent apare
Decreased circulating free T4 concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EEFSEC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu