Gen
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
- HGNC 24614↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132394↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 60678↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 128.153.481–128.408.646 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 255,2 kb
- Protein
- 596 aminosyrer
- Også kendt som
- SELB, EFSEC
- MANE Select-transkript
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EEFSEC og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EEFSEC endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EEFSEC opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 255,2 kb; 1.791 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EEFSEC
2
positioner i EEFSEC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 255,2 kb af EEFSEC, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til EEFSEC
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EEFSEC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
Vis 18 træk mere
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EEFSEC-genet: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eefsec
Dante Labs. EEFSEC-genet: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eefsec
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger