Gen
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
- HGNC 24614↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132394↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 60678↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 255,2 kb
- Protein
- 596 aminosyrer
- Også kjent som
- SELB, EFSEC
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EEFSEC og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EEFSEC ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EEFSEC bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 255,2 kb, og 1 791 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EEFSEC
2
posisjoner i EEFSEC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 255,2 kb av EEFSEC, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EEFSEC
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EEFSEC kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
Vis 18 egenskaper til
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Poorly developed skeletal musculature
- Severely decreased muscle tone
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EEFSEC-genet: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eefsec
Dante Labs. EEFSEC-genet: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eefsec
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker