Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 255,2 kb
Valk
596 aminohapet
Tuntud ka kui
SELB, EFSEC
MANE Select transkript
ENST00000254730.11NM_021937.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EEFSEC veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EEFSEC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub EEFSEC. EEFSEC ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 127 781 064 kuni 128 781 063.Kromosoom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, pöördne ahelMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, otsene ahelKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, otsene ahelSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, pöördne ahelRUVBL1EEFSEC: 128 153 481–128 408 646, otsene ahelEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, pöördne ahelDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, pöördne ahelGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, pöördne ahelRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, otsene ahelRAB7AEEFSEC skeem: 7 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 128 153 481–128 153 823, 343 alustEkson 2: 128 246 836–128 247 043, 208 alustEkson 3: 128 262 128–128 262 224, 97 alustEkson 4: 128 264 617–128 264 781, 165 alustEkson 5: 128 341 233–128 341 889, 657 alustEkson 6: 128 358 217–128 358 373, 157 alustEkson 7: 128 408 069–128 408 646, 578 alust124675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 255,2 kb; neist 1791 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EEFSEC

2

kohad geenis EEFSEC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EEFSEC 255,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EEFSEC geen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. EEFSEC geen: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eefsec

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test