Trăsături

Trăsături asociate cu DCC

DCC netrin 1 receptor

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu DCC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the anterior commissure	Întotdeauna
Absent hippocampal commissure	Întotdeauna
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Midline brainstem cleft	Întotdeauna
Abnormal corticospinal tract morphology	Des (30–79%)
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Des (30–79%)
Hand mirror movements	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Interhemispheric cyst	Des (30–79%)
Poor fine motor coordination	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Leg paralysis	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)
Weakness of one side of body	Uneori (5–29%)
Cerebral palsy	Rar (1–4%)
Intellectual disability, mild	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal erection	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility	Foarte des (80–99%)
Decreased testicular size	Foarte des (80–99%)
Short penis	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped penis	Foarte des (80–99%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Uneori (5–29%)
Absent kidney	Uneori (5–29%)
Dyspareunia	Uneori (5–29%)
Primary amenorrhea	Uneori (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Neînregistrat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Neînregistrat
Uterine leiomyosarcoma	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hunched back	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Des (30–79%)
Muscle tissue disease	Des (30–79%)
Tired easily	Des (30–79%)
Abnormal skeletal development	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Recurrent fractures	Uneori (5–29%)
Fused neck	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horizontal supranuclear gaze palsy	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Duane anomaly	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyposmia	Foarte des (80–99%)
Lost smell	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Decreased number of teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Colon cancer	Neînregistrat
Esophageal carcinoma	Neînregistrat
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Neînregistrat
Stomach tumor	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anterior hypopituitarism	Foarte des (80–99%)
Delayed puberty	Foarte des (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Foarte des (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped breasts	Des (30–79%)
Enlarged male breast	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proportionate short stature	Des (30–79%)
Obesity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ichthyosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DCC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu