Merkmale

Mit DCC verknüpfte Merkmale

DCC netrin 1 receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit DCC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DCC

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the anterior commissure	Immer
Absent hippocampal commissure	Immer
Agenesis of corpus callosum	Immer
Global developmental delay	Immer
Hypoplasia of the pons	Immer
Midline brainstem cleft	Immer
Abnormal corticospinal tract morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Häufig (30–79 %)
Hand mirror movements	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Interhemispheric cyst	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Leg paralysis	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Cerebral palsy	Selten (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal erection	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Dyspareunia	Manchmal (5–29 %)
Primary amenorrhea	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Uterine leiomyosarcoma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hunched back	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)
Fused neck	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal supranuclear gaze palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Duane anomaly	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposmia	Sehr häufig (80–99 %)
Lost smell	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Colon cancer	Nicht erfasst
Esophageal carcinoma	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst
Stomach tumor	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior hypopituitarism	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Häufig (30–79 %)
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proportionate short stature	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DCC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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