Caractéristiques

Caractéristiques liées à DCC

DCC netrin 1 receptor

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à DCC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

DCC

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the anterior commissure	Toujours
Absent hippocampal commissure	Toujours
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hypoplasia of the pons	Toujours
Midline brainstem cleft	Toujours
Abnormal corticospinal tract morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Souvent (30–79 %)
Hand mirror movements	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Interhemispheric cyst	Souvent (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Leg paralysis	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Cerebral palsy	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal erection	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Dyspareunia	Parfois (5–29 %)
Primary amenorrhea	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé
Uterine leiomyosarcoma	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hunched back	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)
Fused neck	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Horizontal supranuclear gaze palsy	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Duane anomaly	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyposmia	Très souvent (80–99 %)
Lost smell	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Decreased number of teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Colon cancer	Non signalé
Esophageal carcinoma	Non signalé
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé
Stomach tumor	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior hypopituitarism	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped breasts	Souvent (30–79 %)
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proportionate short stature	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DCC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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