특성

DCC 연관 특성

DCC netrin 1 receptor

인간 표현형 온톨로지가 DCC에 연결하는 특성은 86개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the anterior commissure	항상
Absent hippocampal commissure	항상
Agenesis of corpus callosum	항상
Global developmental delay	항상
Hypoplasia of the pons	항상
Midline brainstem cleft	항상
Abnormal corticospinal tract morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	자주 (30–79%)
Hand mirror movements	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Interhemispheric cyst	자주 (30–79%)
Poor fine motor coordination	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Leg paralysis	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)
Weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Cerebral palsy	드물게 (1–4%)
Intellectual disability, mild	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal erection	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	가끔 (5–29%)
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Dyspareunia	가끔 (5–29%)
Primary amenorrhea	가끔 (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	기록되지 않음
Transitional cell carcinoma of the bladder	기록되지 않음
Uterine leiomyosarcoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hunched back	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Muscle tissue disease	자주 (30–79%)
Tired easily	자주 (30–79%)
Abnormal skeletal development	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Recurrent fractures	가끔 (5–29%)
Fused neck	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Horizontal supranuclear gaze palsy	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Duane anomaly	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Colon cancer	기록되지 않음
Esophageal carcinoma	기록되지 않음
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	기록되지 않음
Stomach tumor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anterior hypopituitarism	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped breasts	자주 (30–79%)
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Proportionate short stature	자주 (30–79%)
Obesity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ichthyosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DCC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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