Rasgos

Rasgos asociados a DCC

DCC netrin 1 receptor

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a DCC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

DCC

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the anterior commissure	Siempre
Absent hippocampal commissure	Siempre
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypoplasia of the pons	Siempre
Midline brainstem cleft	Siempre
Abnormal corticospinal tract morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Frecuente (30–79 %)
Hand mirror movements	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Interhemispheric cyst	Frecuente (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Leg paralysis	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Cerebral palsy	Raro (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erection	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased fertility	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased testicular size	Muy frecuente (80–99 %)
Short penis	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped penis	Muy frecuente (80–99 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A veces (5–29 %)
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Dyspareunia	A veces (5–29 %)
Primary amenorrhea	A veces (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	No registrado
Transitional cell carcinoma of the bladder	No registrado
Uterine leiomyosarcoma	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hunched back	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
Abnormal skeletal development	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Recurrent fractures	A veces (5–29 %)
Fused neck	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Horizontal supranuclear gaze palsy	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Duane anomaly	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyposmia	Muy frecuente (80–99 %)
Lost smell	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Decreased number of teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Colon cancer	No registrado
Esophageal carcinoma	No registrado
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	No registrado
Stomach tumor	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior hypopituitarism	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed puberty	Muy frecuente (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped breasts	Frecuente (30–79 %)
Enlarged male breast	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proportionate short stature	Frecuente (30–79 %)
Obesity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ichthyosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DCC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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