Özellikler

DCC ile ilişkili özellikler

DCC netrin 1 receptor

Human Phenotype Ontology, DCC ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the anterior commissure	Her zaman
Absent hippocampal commissure	Her zaman
Agenesis of corpus callosum	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypoplasia of the pons	Her zaman
Midline brainstem cleft	Her zaman
Abnormal corticospinal tract morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Fusion of the left and right thalami	Sık (%30–79)
Hand mirror movements	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Interhemispheric cyst	Sık (%30–79)
Poor fine motor coordination	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Dysgenesis of the hippocampus	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Leg paralysis	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Cerebral palsy	Seyrek (%1–4)
Intellectual disability, mild	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Dyspareunia	Bazen (%5–29)
Primary amenorrhea	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladder	Kaydedilmedi
Uterine leiomyosarcoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hunched back	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Abnormal skeletal development	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Fused neck	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal supranuclear gaze palsy	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Duane anomaly	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyposmia	Çok sık (%80–99)
Lost smell	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Decreased number of teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Colon cancer	Kaydedilmedi
Esophageal carcinoma	Kaydedilmedi
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Kaydedilmedi
Stomach tumor	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anterior hypopituitarism	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Sık (%30–79)
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proportionate short stature	Sık (%30–79)
Obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DCC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al