Egenskaper

Egenskaper kopplade till DCC

DCC netrin 1 receptor

Human Phenotype Ontology kopplar 86 egenskaper till DCC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

DCC

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the anterior commissure	Alltid
Absent hippocampal commissure	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Midline brainstem cleft	Alltid
Abnormal corticospinal tract morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Ofta (30–79 %)
Hand mirror movements	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Interhemispheric cyst	Ofta (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Leg paralysis	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Unsteady walk	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Cerebral palsy	Sällan (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal erection	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Mycket ofta (80–99 %)
Short penis	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ibland (5–29 %)
Absent kidney	Ibland (5–29 %)
Dyspareunia	Ibland (5–29 %)
Primary amenorrhea	Ibland (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Inte registrerat
Transitional cell carcinoma of the bladder	Inte registrerat
Uterine leiomyosarcoma	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hunched back	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofta (30–79 %)
Tired easily	Ofta (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Recurrent fractures	Ibland (5–29 %)
Fused neck	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Horizontal supranuclear gaze palsy	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Duane anomaly	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyposmia	Mycket ofta (80–99 %)
Lost smell	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Decreased number of teeth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Colon cancer	Inte registrerat
Esophageal carcinoma	Inte registrerat
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Inte registrerat
Stomach tumor	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anterior hypopituitarism	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed puberty	Mycket ofta (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped breasts	Ofta (30–79 %)
Enlarged male breast	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proportionate short stature	Ofta (30–79 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ichthyosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the voice	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DCC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test