Jellemzők

A(z) DCC génhez kapcsolódó jellemzők

DCC netrin 1 receptor

A Human Phenotype Ontology 86 jellemzőt kapcsol a(z) DCC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DCC

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the anterior commissure	Mindig
Absent hippocampal commissure	Mindig
Agenesis of corpus callosum	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Hypoplasia of the pons	Mindig
Midline brainstem cleft	Mindig
Abnormal corticospinal tract morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of movement	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Gyakran (30–79%)
Hand mirror movements	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Interhemispheric cyst	Gyakran (30–79%)
Poor fine motor coordination	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Leg paralysis	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Unsteady walk	Néha (5–29%)
Weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Cerebral palsy	Ritkán (1–4%)
Intellectual disability, mild	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased testicular size	Nagyon gyakran (80–99%)
Short penis	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped penis	Nagyon gyakran (80–99%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Néha (5–29%)
Absent kidney	Néha (5–29%)
Dyspareunia	Néha (5–29%)
Primary amenorrhea	Néha (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nincs rögzítve
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nincs rögzítve
Uterine leiomyosarcoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hunched back	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Muscle tissue disease	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Abnormal skeletal development	Néha (5–29%)
Muscle weakness	Néha (5–29%)
Recurrent fractures	Néha (5–29%)
Fused neck	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Horizontal supranuclear gaze palsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Duane anomaly	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormal color vision	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyposmia	Nagyon gyakran (80–99%)
Lost smell	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Decreased number of teeth	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Colon cancer	Nincs rögzítve
Esophageal carcinoma	Nincs rögzítve
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nincs rögzítve
Stomach tumor	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anterior hypopituitarism	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed puberty	Nagyon gyakran (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped breasts	Gyakran (30–79%)
Enlarged male breast	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Proportionate short stature	Gyakran (30–79%)
Obesity	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ichthyosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voice	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle ache	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DCC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet