Tunnused

Geeniga DCC seotud tunnused

DCC netrin 1 receptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DCC 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

DCC

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the anterior commissure	Alati
Absent hippocampal commissure	Alati
Agenesis of corpus callosum	Alati
Global developmental delay	Alati
Hypoplasia of the pons	Alati
Midline brainstem cleft	Alati
Abnormal corticospinal tract morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of movement	Sageli (30–79%)
Clumsiness	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Sageli (30–79%)
Hand mirror movements	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Interhemispheric cyst	Sageli (30–79%)
Poor fine motor coordination	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Mõnikord (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Leg paralysis	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Unsteady walk	Mõnikord (5–29%)
Weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Cerebral palsy	Harva (1–4%)
Intellectual disability, mild	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal erection	Väga sageli (80–99%)
Decreased fertility	Väga sageli (80–99%)
Decreased testicular size	Väga sageli (80–99%)
Short penis	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped penis	Väga sageli (80–99%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Mõnikord (5–29%)
Absent kidney	Mõnikord (5–29%)
Dyspareunia	Mõnikord (5–29%)
Primary amenorrhea	Mõnikord (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Pole registreeritud
Transitional cell carcinoma of the bladder	Pole registreeritud
Uterine leiomyosarcoma	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hunched back	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Sageli (30–79%)
Muscle tissue disease	Sageli (30–79%)
Tired easily	Sageli (30–79%)
Abnormal skeletal development	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Recurrent fractures	Mõnikord (5–29%)
Fused neck	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Horizontal supranuclear gaze palsy	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Duane anomaly	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyposmia	Väga sageli (80–99%)
Lost smell	Väga sageli (80–99%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Decreased number of teeth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Colon cancer	Pole registreeritud
Esophageal carcinoma	Pole registreeritud
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Pole registreeritud
Stomach tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anterior hypopituitarism	Väga sageli (80–99%)
Delayed puberty	Väga sageli (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Väga sageli (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped breasts	Sageli (30–79%)
Enlarged male breast	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Proportionate short stature	Sageli (30–79%)
Obesity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ichthyosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the voice	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle ache	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DCC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test