Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til DCC
DCC netrin 1 receptor
Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til DCC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal erection | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Meget ofte (80–99 %) |
| Short penis | Meget ofte (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Meget ofte (80–99 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Dyspareunia | Nogle gange (5–29 %) |
| Primary amenorrhea | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ikke registreret |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ikke registreret |
| Uterine leiomyosarcoma | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hunched back | Meget ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Muscle tissue disease | Ofte (30–79 %) |
| Tired easily | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused neck | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Horizontal supranuclear gaze palsy | Meget ofte (80–99 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Duane anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal color vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hyposmia | Meget ofte (80–99 %) |
| Lost smell | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Colon cancer | Ikke registreret |
| Esophageal carcinoma | Ikke registreret |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Ikke registreret |
| Stomach tumor | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed puberty | Meget ofte (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| High-arched foot | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged male breast | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Proportionate short stature | Ofte (30–79 %) |
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ichthyosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Muscle ache | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DCC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger