Rysy

Rysy spojené s DCC

DCC netrin 1 receptor

Human Phenotype Ontology spojuje s DCC 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

DCC

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the anterior commissure	Vždy
Absent hippocampal commissure	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypoplasia of the pons	Vždy
Midline brainstem cleft	Vždy
Abnormal corticospinal tract morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Často (30–79 %)
Hand mirror movements	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Interhemispheric cyst	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Leg paralysis	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Cerebral palsy	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal erection	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Dyspareunia	Někdy (5–29 %)
Primary amenorrhea	Někdy (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hunched back	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)
Fused neck	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal supranuclear gaze palsy	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Duane anomaly	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyposmia	Velmi často (80–99 %)
Lost smell	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Decreased number of teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Colon cancer	Nezaznamenáno
Esophageal carcinoma	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior hypopituitarism	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Velmi často (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped breasts	Často (30–79 %)
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Proportionate short stature	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DCC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test