Cechy

Cechy powiązane z DCC

DCC netrin 1 receptor

Human Phenotype Ontology łączy z DCC 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DCC

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the anterior commissure	Zawsze
Absent hippocampal commissure	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hypoplasia of the pons	Zawsze
Midline brainstem cleft	Zawsze
Abnormal corticospinal tract morphology	Często (30–79%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Często (30–79%)
Hand mirror movements	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Interhemispheric cyst	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Leg paralysis	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Cerebral palsy	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability, mild	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal erection	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Bardzo często (80–99%)
Short penis	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Dyspareunia	Czasami (5–29%)
Primary amenorrhea	Czasami (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Uterine leiomyosarcoma	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hunched back	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Abnormal skeletal development	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Fused neck	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Horizontal supranuclear gaze palsy	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Duane anomaly	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Hyposmia	Bardzo często (80–99%)
Lost smell	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased number of teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Colon cancer	Nie odnotowano
Esophageal carcinoma	Nie odnotowano
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nie odnotowano
Stomach tumor	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Anterior hypopituitarism	Bardzo często (80–99%)
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped breasts	Często (30–79%)
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Proportionate short stature	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Ichthyosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DCC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test