Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DCC
DCC netrin 1 receptor
De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan DCC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal erection | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased fertility | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased testicular size | Heel vaak (80–99%) |
| Short penis | Heel vaak (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Heel vaak (80–99%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Soms (5–29%) |
| Absent kidney | Soms (5–29%) |
| Dyspareunia | Soms (5–29%) |
| Primary amenorrhea | Soms (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Niet vastgelegd |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Niet vastgelegd |
| Uterine leiomyosarcoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hunched back | Heel vaak (80–99%) |
| Scoliosis | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Vaak (30–79%) |
| Muscle tissue disease | Vaak (30–79%) |
| Tired easily | Vaak (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Soms (5–29%) |
| Muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Recurrent fractures | Soms (5–29%) |
| Fused neck | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Horizontal supranuclear gaze palsy | Heel vaak (80–99%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Duane anomaly | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Abnormal color vision | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hyposmia | Heel vaak (80–99%) |
| Lost smell | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Short neck | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Colon cancer | Niet vastgelegd |
| Esophageal carcinoma | Niet vastgelegd |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Niet vastgelegd |
| Stomach tumor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed puberty | Heel vaak (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| High-arched foot | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Vaak (30–79%) |
| Enlarged male breast | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Proportionate short stature | Vaak (30–79%) |
| Obesity | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ichthyosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle ache | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DCC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken