Ominaisuudet

Geeniin DCC yhdistetyt ominaisuudet

DCC netrin 1 receptor

Human Phenotype Ontology yhdistää DCC-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DCC

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the anterior commissure	Aina
Absent hippocampal commissure	Aina
Agenesis of corpus callosum	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypoplasia of the pons	Aina
Midline brainstem cleft	Aina
Abnormal corticospinal tract morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Usein (30–79%)
Hand mirror movements	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Interhemispheric cyst	Usein (30–79%)
Poor fine motor coordination	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Leg paralysis	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Cerebral palsy	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Hyvin usein (80–99%)
Short penis	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Dyspareunia	Joskus (5–29%)
Primary amenorrhea	Joskus (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu
Uterine leiomyosarcoma	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hunched back	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Fused neck	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal supranuclear gaze palsy	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Duane anomaly	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyposmia	Hyvin usein (80–99%)
Lost smell	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased number of teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Colon cancer	Ei kirjattu
Esophageal carcinoma	Ei kirjattu
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ei kirjattu
Stomach tumor	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior hypopituitarism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped breasts	Usein (30–79%)
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proportionate short stature	Usein (30–79%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DCC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test