Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DCC

DCC netrin 1 receptor

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til DCC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

DCC

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the anterior commissure	Alltid
Absent hippocampal commissure	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hypoplasia of the pons	Alltid
Midline brainstem cleft	Alltid
Abnormal corticospinal tract morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Fusion of the left and right thalami	Ofte (30–79 %)
Hand mirror movements	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Interhemispheric cyst	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Noen ganger (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Leg paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral palsy	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal erection	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Short penis	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Dyspareunia	Noen ganger (5–29 %)
Primary amenorrhea	Noen ganger (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ikke registrert
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ikke registrert
Uterine leiomyosarcoma	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hunched back	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fractures	Noen ganger (5–29 %)
Fused neck	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horizontal supranuclear gaze palsy	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Duane anomaly	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyposmia	Svært ofte (80–99 %)
Lost smell	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Decreased number of teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Colon cancer	Ikke registrert
Esophageal carcinoma	Ikke registrert
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registrert
Stomach tumor	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior hypopituitarism	Svært ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Svært ofte (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)
Enlarged male breast	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proportionate short stature	Ofte (30–79 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DCC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test