Tratti

Tratti collegati a DCC

DCC netrin 1 receptor

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a DCC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DCC

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the anterior commissure	Sempre
Absent hippocampal commissure	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplasia of the pons	Sempre
Midline brainstem cleft	Sempre
Abnormal corticospinal tract morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Spesso (30–79%)
Hand mirror movements	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Interhemispheric cyst	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Leg paralysis	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Cerebral palsy	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal erection	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Dyspareunia	A volte (5–29%)
Primary amenorrhea	A volte (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Non registrato
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non registrato
Uterine leiomyosarcoma	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hunched back	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)
Fused neck	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal supranuclear gaze palsy	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Duane anomaly	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyposmia	Molto spesso (80–99%)
Lost smell	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Decreased number of teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Colon cancer	Non registrato
Esophageal carcinoma	Non registrato
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato
Stomach tumor	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior hypopituitarism	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped breasts	Spesso (30–79%)
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Proportionate short stature	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DCC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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