Požymiai

Su DCC susiję požymiai

DCC netrin 1 receptor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su DCC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the anterior commissure	Visada
Absent hippocampal commissure	Visada
Agenesis of corpus callosum	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypoplasia of the pons	Visada
Midline brainstem cleft	Visada
Abnormal corticospinal tract morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Fusion of the left and right thalami	Dažnai (30–79%)
Hand mirror movements	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Interhemispheric cyst	Dažnai (30–79%)
Poor fine motor coordination	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Leg paralysis	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Cerebral palsy	Retai (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal erection	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility	Labai dažnai (80–99%)
Decreased testicular size	Labai dažnai (80–99%)
Short penis	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Kartais (5–29%)
Absent kidney	Kartais (5–29%)
Dyspareunia	Kartais (5–29%)
Primary amenorrhea	Kartais (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Neužfiksuota
Transitional cell carcinoma of the bladder	Neužfiksuota
Uterine leiomyosarcoma	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hunched back	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Dažnai (30–79%)
Muscle tissue disease	Dažnai (30–79%)
Tired easily	Dažnai (30–79%)
Abnormal skeletal development	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Kartais (5–29%)
Recurrent fractures	Kartais (5–29%)
Fused neck	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal supranuclear gaze palsy	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Duane anomaly	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyposmia	Labai dažnai (80–99%)
Lost smell	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Decreased number of teeth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Colon cancer	Neužfiksuota
Esophageal carcinoma	Neužfiksuota
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Neužfiksuota
Stomach tumor	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anterior hypopituitarism	Labai dažnai (80–99%)
Delayed puberty	Labai dažnai (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped breasts	Dažnai (30–79%)
Enlarged male breast	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Proportionate short stature	Dažnai (30–79%)
Obesity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ichthyosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voice	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle ache	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DCC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test