Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

APOA5

apolipoprotein A5

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.3
Coordonate
Cromozomul 11: 116.789.367–116.791.879 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 2,5 kb
Proteină
366 de aminoacizi
Denumiri alternative
RAP3, APOA-V
Transcriptul MANE Select
ENST00000227665.9NM_001371904.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hiperlipidemie

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Hipertrigliceridemie

    • Rezultat al unui test de laborator care indică o concentrație crescută de trigliceride în sânge.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei APOA5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află APOA5. APOA5 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 116.290.623 și 117.290.622.Cromozomul 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.170–116.773.039, catena inversăBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, catena inversăZPR1APOA5: 116.789.367–116.791.879, catena inversăAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, catena inversăAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, catena directăAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, catena inversăAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, catena inversăSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, catena directăPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, catena directăSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, catena directăTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, catena inversăPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, catena directăRNF214BACE1: 117.285.232–117.316.291, catena inversăBACE1Diagrama genei APOA5: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 116.789.367–116.791.067, 1.701 de bazeExon 2: 116.791.586–116.791.697, 112 de bazeExon 1: 116.791.812–116.791.879, 68 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 2,5 kb ai genei; 1.101 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic APOA5

9

poziții în APOA5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,5 kb ai genei APOA5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena APOA5: apolipoprotein A5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/apoa5

Vancouver

Dante Labs. Gena APOA5: apolipoprotein A5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/apoa5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu