Características

Características associadas a TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

A Human Phenotype Ontology associa 69 características a TSHR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Sempre
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Enlarged thyroid gland in neck	Sempre
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Sempre
Increased circulating free T3	Sempre
Increased circulating T4 concentration	Sempre
Large thyroid	Sempre
Overactive thyroid	Sempre
Small thyroid gland	Muito frequente (80–99%)
Thyroid agenesis	Muito frequente (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Muito frequente (80–99%)
Underactive thyroid	Muito frequente (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Frequente (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Frequente (30–79%)
Compensated hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Sempre
Excessive daytime sleepiness	Muito frequente (80–99%)
Hand tremor	Muito frequente (80–99%)
Agitation	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Jaundice	Muito frequente (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Abnormally large tongue	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Facial puffiness	Frequente (30–79%)
Large posterior fontanelle	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sempre
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Muito frequente (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Raramente (1–4%)
Hypothermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Sempre
Slow heartbeats	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Abnormal eye structure	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse cry	Frequente (30–79%)
Abnormal cry	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Coldness	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TSHR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test