Požymiai

Su TSHR susiję požymiai

thyroid stimulating hormone receptor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 69 požymių su TSHR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Visada
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Visada
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Visada
Enlarged thyroid gland in neck	Visada
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Visada
Increased circulating free T3	Visada
Increased circulating T4 concentration	Visada
Large thyroid	Visada
Overactive thyroid	Visada
Small thyroid gland	Labai dažnai (80–99%)
Thyroid agenesis	Labai dažnai (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Labai dažnai (80–99%)
Underactive thyroid	Labai dažnai (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Dažnai (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Dažnai (30–79%)
Compensated hypothyroidism	Kartais (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
More active than typical	Visada
Excessive daytime sleepiness	Labai dažnai (80–99%)
Hand tremor	Labai dažnai (80–99%)
Agitation	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
Lethargy	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloating	Labai dažnai (80–99%)
Constipation	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Jaundice	Labai dažnai (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally large tongue	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Wide fontanelles	Labai dažnai (80–99%)
Facial puffiness	Dažnai (30–79%)
Large posterior fontanelle	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Visada
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Labai dažnai (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Dažnai (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Kartais (5–29%)
Fluid retention	Retai (1–4 %)
Hypothermia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Advanced bone age	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Small for gestational age	Labai dažnai (80–99%)
Weight loss	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated heart rate	Visada
Slow heartbeats	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Abnormal eye structure	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse cry	Dažnai (30–79%)
Abnormal cry	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Labai dažnai (80–99%)
Coldness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune antibody positivity	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TSHR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test