AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a TSHR
thyroid stimulating hormone receptor
El Human Phenotype Ontology asocia 69 rasgos a TSHR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect | Siempre |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Siempre |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Siempre |
| Enlarged thyroid gland in neck | Siempre |
| Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone | Siempre |
| Increased circulating free T3 | Siempre |
| Increased circulating T4 concentration | Siempre |
| Large thyroid | Siempre |
| Overactive thyroid | Siempre |
| Small thyroid gland | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thyroid agenesis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thyrotoxicosis with diffuse goiter | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underactive thyroid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underactive thyroid gland from birth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating T4 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Reduced radioactive iodine uptake | Frecuente (30–79 %) |
| Compensated hypothyroidism | A veces (5–29 %) |
| Increased radioactive iodine uptake | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| More active than typical | Siempre |
| Excessive daytime sleepiness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hand tremor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Agitation | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Frecuente (30–79 %) |
| Lethargy | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased reflex response | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal bloating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Jaundice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide fontanelles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Facial puffiness | Frecuente (30–79 %) |
| Large posterior fontanelle | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Siempre |
| Abnormal circulating thyroglobulin concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Frecuente (30–79 %) |
| Neonatal hyperbilirubinemia | A veces (5–29 %) |
| Fluid retention | Raro (1–4 %) |
| Hypothermia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small for gestational age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated heart rate | Siempre |
| Slow heartbeats | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Abnormal eye structure | No registrado |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse cry | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cry | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed proximal femoral epiphyseal ossification | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TSHR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas