Cechy

Cechy powiązane z TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Human Phenotype Ontology łączy z TSHR 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Zawsze
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Zawsze
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Zawsze
Enlarged thyroid gland in neck	Zawsze
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Zawsze
Increased circulating free T3	Zawsze
Increased circulating T4 concentration	Zawsze
Large thyroid	Zawsze
Overactive thyroid	Zawsze
Small thyroid gland	Bardzo często (80–99%)
Thyroid agenesis	Bardzo często (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Bardzo często (80–99%)
Underactive thyroid	Bardzo często (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Często (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Często (30–79%)
Compensated hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Excessive daytime sleepiness	Bardzo często (80–99%)
Hand tremor	Bardzo często (80–99%)
Agitation	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Jaundice	Bardzo często (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the face	Bardzo często (80–99%)
Abnormally large tongue	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Facial puffiness	Często (30–79%)
Large posterior fontanelle	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Zawsze
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Bardzo często (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Często (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Rzadko (1–4%)
Hypothermia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Advanced bone age	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Elevated heart rate	Zawsze
Slow heartbeats	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Abnormal eye structure	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse cry	Często (30–79%)
Abnormal cry	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Coldness	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TSHR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test