Tratti

Tratti collegati a TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

La Human Phenotype Ontology collega 69 tratti a TSHR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Sempre
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Enlarged thyroid gland in neck	Sempre
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Sempre
Increased circulating free T3	Sempre
Increased circulating T4 concentration	Sempre
Large thyroid	Sempre
Overactive thyroid	Sempre
Small thyroid gland	Molto spesso (80–99%)
Thyroid agenesis	Molto spesso (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Molto spesso (80–99%)
Underactive thyroid	Molto spesso (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Spesso (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Spesso (30–79%)
Compensated hypothyroidism	A volte (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Sempre
Excessive daytime sleepiness	Molto spesso (80–99%)
Hand tremor	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Abnormally large tongue	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Facial puffiness	Spesso (30–79%)
Large posterior fontanelle	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sempre
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Molto spesso (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
Fluid retention	Raramente (1–4%)
Hypothermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated heart rate	Sempre
Slow heartbeats	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Abnormal eye structure	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse cry	Spesso (30–79%)
Abnormal cry	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Coldness	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune antibody positivity	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TSHR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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