Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Human Phenotype Ontology knytter 69 kjennetegn til TSHR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Alltid
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Enlarged thyroid gland in neck	Alltid
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Alltid
Increased circulating free T3	Alltid
Increased circulating T4 concentration	Alltid
Large thyroid	Alltid
Overactive thyroid	Alltid
Small thyroid gland	Svært ofte (80–99 %)
Thyroid agenesis	Svært ofte (80–99 %)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Svært ofte (80–99 %)
Underactive thyroid	Svært ofte (80–99 %)
Underactive thyroid gland from birth	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Ofte (30–79 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Ofte (30–79 %)
Compensated hypothyroidism	Noen ganger (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
More active than typical	Alltid
Excessive daytime sleepiness	Svært ofte (80–99 %)
Hand tremor	Svært ofte (80–99 %)
Agitation	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Jaundice	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Facial puffiness	Ofte (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Alltid
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Svært ofte (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Sjelden (1–4%)
Hypothermia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Advanced bone age	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated heart rate	Alltid
Slow heartbeats	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal eye structure	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse cry	Ofte (30–79 %)
Abnormal cry	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Coldness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TSHR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test