Trăsături

Trăsături asociate cu TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu TSHR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TSHR

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Întotdeauna
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Întotdeauna
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Întotdeauna
Enlarged thyroid gland in neck	Întotdeauna
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Întotdeauna
Increased circulating free T3	Întotdeauna
Increased circulating T4 concentration	Întotdeauna
Large thyroid	Întotdeauna
Overactive thyroid	Întotdeauna
Small thyroid gland	Foarte des (80–99%)
Thyroid agenesis	Foarte des (80–99%)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Foarte des (80–99%)
Underactive thyroid	Foarte des (80–99%)
Underactive thyroid gland from birth	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Des (30–79%)
Reduced radioactive iodine uptake	Des (30–79%)
Compensated hypothyroidism	Uneori (5–29%)
Increased radioactive iodine uptake	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
More active than typical	Întotdeauna
Excessive daytime sleepiness	Foarte des (80–99%)
Hand tremor	Foarte des (80–99%)
Agitation	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Constipation	Foarte des (80–99%)
Diarrhea	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Jaundice	Foarte des (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the face	Foarte des (80–99%)
Abnormally large tongue	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Wide fontanelles	Foarte des (80–99%)
Facial puffiness	Des (30–79%)
Large posterior fontanelle	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Întotdeauna
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Foarte des (80–99%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Des (30–79%)
Neonatal hyperbilirubinemia	Uneori (5–29%)
Fluid retention	Rar (1–4%)
Hypothermia	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Advanced bone age	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Foarte des (80–99%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated heart rate	Întotdeauna
Slow heartbeats	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Uneori (5–29%)
Abnormal eye structure	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse cry	Des (30–79%)
Abnormal cry	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Coldness	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune antibody positivity	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TSHR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu