Caractéristiques

Caractéristiques liées à TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

La Human Phenotype Ontology associe 69 caractéristiques à TSHR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Activating thyroid-stimulating hormone receptor defect	Toujours
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Toujours
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Toujours
Enlarged thyroid gland in neck	Toujours
Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone	Toujours
Increased circulating free T3	Toujours
Increased circulating T4 concentration	Toujours
Large thyroid	Toujours
Overactive thyroid	Toujours
Small thyroid gland	Très souvent (80–99 %)
Thyroid agenesis	Très souvent (80–99 %)
Thyrotoxicosis with diffuse goiter	Très souvent (80–99 %)
Underactive thyroid	Très souvent (80–99 %)
Underactive thyroid gland from birth	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Souvent (30–79 %)
Reduced radioactive iodine uptake	Souvent (30–79 %)
Compensated hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Increased radioactive iodine uptake	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
More active than typical	Toujours
Excessive daytime sleepiness	Très souvent (80–99 %)
Hand tremor	Très souvent (80–99 %)
Agitation	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the face	Très souvent (80–99 %)
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Facial puffiness	Souvent (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Toujours
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Très souvent (80–99 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Souvent (30–79 %)
Neonatal hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Rarement (1–4 %)
Hypothermia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Advanced bone age	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Toujours
Slow heartbeats	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Abnormal eye structure	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse cry	Souvent (30–79 %)
Abnormal cry	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Coldness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune antibody positivity	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TSHR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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